중증 난치성 피부질환 '표피박리증'..유전자교정 치료 가능성 확인

국내 연구진이 유전적인 결함으로 피부에 물집과 상처가 잘 생기는 중증 난치성 질환 '이영양형 수포성 표피박리증(RDEB)'을 최신 유전자가위 기술로 치료할 가능성을 확인했다. 4일 연세대 강남세브란스병원에 따르면 이상은 본원 피부과 교수와 배상수 서울대 의대 교수팀은 이러한 연구 결과를 국제학술지 '분자 치료(Molecular Therapy)' 8월호에 실었다. 이 질환은 피부에서 표피와 진피를 연결하는 '고정원 섬유'의 주요 구성 성분인 7형 콜라겐에 유전적인 결함이 생겨 발생한다. 태어날 때부터 반복적으로 피부와 점막에 물집, 상처가 생기고 심한 통증과 가려움에 시달린다. 또한 상처에 의한 이차 감염, 피부편평세포암, 연하곤란 등의 중증 질환이 동반된다. 지금까지 근본적인 치료법이 없었고 증상에 맞는 대증적 치료에 그쳤다. 연구팀은 유전자가위 기술로 환자로부터 유래된 새포에서 변이 유전자를 교정한 뒤 이를 다시 환자에게 넣어주는 치료법을 고안했다.

중증 난치성 피부질환 '표피박리증'..유전자교정 치료 가능성 확인

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