'1회 20억' 희귀질환약, 건보적용으로 500만원대..첫 투여 완료

1회 투여로 희귀질환을 치료할 수 있으나 약값이 무려 20억 원에 달하는 초고가 희귀질환 치료제 ‘졸겐스마’가 국내에서 환자에게 처음 투여됐다. 이달부터 건강보험이 적용되기 시작했기 때문에 환자 치료에 쓰일 수 있었다. 17일 제약업계에 따르면 전날 오후 서울대학교병원 채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과·소아청소년과 교수)의 주도로 생후 24개월인 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에 졸겐스마가 투여됐다. 다국적제약사 노바티스의 졸겐스마는 척수성근위축증을 1회 투여로 치료할 수 있는 유전자 치료제다. 척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 ‘SMN1’ 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 희귀유전질환이다. 세계적으로 신생아 1만 명당 1∼2명이 발생하고, 국내에서는 매년 20명 내외의 환자가 발생하는 것으로 알려졌다. 이 병은 증상이 진행될수록 근육이 약해져 스스로 호흡을 못 하게 된다. 척수성근위축증 가운데서도 중증인 ‘제1형’ 환자는 치료를 받지 않으면 만 2세 이전에 대부분 사망하거나 인공호흡기에 영구 의존해야 한다. 이 병을 치료할 수 있는 졸겐스마는 국내에서 지난해 5월 식품의약품안전처의 품목 허가를 받았다. 그러나 워낙 고가인 탓에 의료 현장에서 쓰이지 못하다가 이달부터 건강보험이 적용되면서 첫 투여가 가능했다. 졸겐스마의 가격은 19억8000만 원으로, 국내에 도입된 가장 비싼 약이기도 하다. 그러나 건보 적용에 따라 환자는 최대 598만 원만 부담하면 된다. 이번에 졸겐스마를 투여받은 환자는 생후 6∼7개월께 척수성근위축증으로 진단받았고, 다른 치료제인 바이오젠의 ‘스핀라자’를 맞아왔다. 스핀라자는 2개월간 4회 투여 후 1년에 3번, 즉 4개월에 한 번씩 맞아야 한다. 1회 투여로 치료가 가능한 졸겐스마와는 차이가 크다. 다만 고가의 신약이 국내에 도입돼 효율적으로 사용되기 위해서는 척수성근위축증을 조기에 진단할 수 있는 선별검사 도입이 필요하다는 지적도 나온다. 졸겐스마는 근육이 위축되는 증상이 나타나기 전에 투여해야만 ‘완치’에 가까운 효과를 낼 수 있고, 최적의 시기는 생후 2주 이내로 알려져 있다. 적기에만 투여하면 걷고 뛰는 데 장애가 없이 일상생활을 할 수 있는 수준까지 건강이 유지된다.

'1회 20억' 희귀질환약, 건보적용으로 500만원대..첫 투여 완료

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