20억 벽에 막힌 희망..효리는 걸을 수 있을까?

유전자 이상으로 온몸의 근육이 약해져서 목숨까지 잃을 수 있는 희소병이 있습니다. 단 한 차례 투약으로 치료할 수 있는 약이 개발됐는데 그 가격이 20억 원에 달합니다. 이번 달부터 건강보험이 적용됐고 모든 게 해결되는 것 같았지만 기준이 까다로워서 맞지 못하는 아이들이 있습니다. 한효리 양 어머니 전화로 연결돼 있습니다. 어머님 나와 계시죠? [황신효] 안녕하세요. [앵커] 일단 효리 양이 지금 몇 개월이죠? [황신효] 효리는 2020년 6월생이고요. 한국 나이로는 3살이고 곧 다음 달이면 27개월이 되어갑니다. [앵커] 이제 30개월도 채 되지 않은 아이가 전 세계적으로도 드문 희귀병을 앓고 있습니다. 척수성 근위축증이라고 하더라고요. 이게 어떤 병인가요? [황신효] 척수성 근위축증은 유전자 돌연변이로 인해서 생기는 병이고요. 운동 신경 세포가 소실되면서 생존 기능을 잃게 되는 질환이고 쉽게 생각하면 하루하루 근육이 점점 약해지는 희귀 질환이에요. [앵커] 그러면 이 병을 언제 어떻게 진단받게 되신 겁니까? [황신효] 저희 효리 같은 경우에는 보통 돌 전까지는 네 발 기기라든지 서지를 못했거든요. 세워주면 걸음마보조기로 몇 걸음 걸을 수 있는 상태였고 그냥 단순히 겁이 많아서 아이가 못 걷나? 그리고 주변에서도 14개월, 15개월까지는 못 걷는 아이들이 있다라고 들어서 사실은 조금 그렇게 믿고 있었는데요. 개월수가 조금씩 지나게 되면 아이가 성장이 돼야 되는데 성장이 안 되고 아예 다리 힘이 없어지고 빠지는 그런 느낌이 들더라고요. 그때 걱정이 좀 되기 시작했고 아이가 타던 보행기까지도, 탔었는데 그냥 앉아있기만 하고 전혀 움직이지 않더라고요. 그러니까 몸 자체가 퇴행이 되는 그런 느낌이 들었어요. 그래서 이 아이가 주변에서 보니까 그때는 친구인데도 못 걷는 친구가 있어서 그냥 한 번 병원에 가서 검사를 한번 해보고 선생님 말씀을 들어보는 게 좋을 것 같다고 해서 병원을 가게 됐고 그게 한 14개월, 15개월 정도 병원을 가게 됐습니다. [앵커] 그렇군요. 처음에 진단을 받으셨을 때 얼마나 놀라셨을지 감히 짐작도 할 수 없고요. 이 병이 발병 시기나 중한 정도에 따라서 유형이 나뉜다고 알고 있는데 효리는 어떻게 진단을 받았습니까? [황신효] 효리는 발병 시기라든지 악화 속도에 따라서 1형에서 4형까지 나누게 되는데 1형 같은 경우에는 6개월 전, 그리고 2형 같은 경우에는 6개월에서 18개월까지 되는 아이들이 이렇게 나타나고요. 1형 같은 경우에는 치료를 받지 못하면 1형은 만 2세 이전에 사망을 하거나 아니면 영구적으로 인공호흡기에 의존해야 되고요. 2형은 유아기까지 생존 가능한 것으로 알고 있어요. 저희 효리는 1형 다음으로 나쁜 지금 2형으로 진단을 받았습니다. [앵커] 저희가 어머님께 양해를 구하고 사전에 효리 양의 영상을 받아서 지금 전해드리고 있습니다. 모자이크를 해서 전해 드리고 있고요. 현재 효리 상태가 어떤지 저희가 영상을 지금 띄워드릴 텐데 보면서 설명을 부탁드리겠습니다. 지금 소파를 붙잡고 있는 모습입니다, 어머니. [황신효] 지금 효리는 자기 스스로는 서지는 못하고 있고 세워주면 어떤 이런 소파라든지 그런 거에 기대서 서 있기는 해요. 그런데 서 있기가 힘들기 때문에 다리 모양이 저렇고 이거는 아이가 새로운 제가 놀이기구를 붙여놨거든요, 벽에. 그런데 보고 너무 좋아서 그걸 만지고 싶으니까 이렇게 네 발 기기가, 그런 자세가 잘 안 되기 때문에 이렇게 손으로 밀어서라도 가고 싶어서 저렇게 또 놀고 있는 그런 모습이에요. [앵커] 지금 다리 근육이 많이 부족하고 팔에 있는 근육은 조금 괜찮은 겁니까? [황신효] 이 병 자체가 몸통에서 가까운 쪽에서 제일많이 문제가 되거든요. 그러니까 허벅다리라든지 복부 쪽에 힘이 없고 그다음에 만세 같은 것도 못하고요. 그러니까 손가락. 제일 먼 쪽이 손가락이나 발가락 쪽이잖아요. 지금 서 있는 모습도 저거는 발목으로 그냥 기대 있는 거거든요. 그래서 아이가 다리가 많이 휘고 그런 상태이고 혼자서는 보통 안 되는 생활이에요. 엄마가 다 도와줘야 하고 서 있더라도 너무 많이 넘어지기 때문에 제가 항상 옆에 잡아줘야 되니까 붙어있는 그런 상태거든요. [앵커] 어머님, 저희가 질문드리는 것조차 죄송스럽습니다. 치료는 그러면 지금 어떻게 진행되고 있습니까? [황신효] 정말 다행하게도 그래도 질병의 진행을 막는 스핀나자라는 주사가 있어요. 그 주사 자체가 척수에 투약을 해야 하고 사실 이 스핀나자도 아주 고가거든요. 억대에 가까운 고가의 약이기 때문에 이것도 한 방울이라도 떨어지면 이게 아기의 몸무게에 맞게 용량을 투여를 해야 되잖아요. 그런데 한 방울이라도 떨어지면 안 되기 때문에 매번 아이한테 수면마취를 해서 투약을 하고 있고요. 처음에 투약이 시작됐을 때 4회 차까지는 이렇게 0일차, 2주 후, 또 63일 차 이렇게 4회 용량을 투여받았다고 4개월마다 투약을 받고 있어요. 그래서 효리는 지금 5회 차까지 투약을 받았고 아이의 투약은 이렇게 해서 치료제는 이거 하나로 현재 받고 있고 그리고 몸이 굳지 않기 위해서 아이에게 몸 쓰는 거 그런 걸 가르쳐주고 싶어서 사실은 치료를 하기 위한 목적이 아니고 몸이 굳으면 안 되잖아요, 성장이 급격히 되는 아이기 때문에. 그래서 주4회 재활치료를 해 주고 있습니다. [앵커] 아이가 힘들어하는 모습도 저희가 모자이크가 돼 있긴 하지만 전해지는 것 같고요. 지금 투약하고 있는 약보다 좋은 게 개발이 됐죠. 우리나라에서도 지난해부터 사용할 수 있게 됐고요. 졸겐스마라는 약이죠. 이게 한 차례만 맞으면 되는 겁니다. 이 소식 들으셨을 때 어떠셨습니까? [황신효] 사실 이게 있는 건 알았어요. 이게 저도 효리가 진단을 받은 다음에 어떤 치료제가 있고 어떻게 치료를 해 줘야 되는지 많이 찾아봤었는데요. 이게 정말 먼 나라 이야기 같았거든요. 졸겐스마는 유일하게 치료제잖아요. 치료제고 걸을 수 있게 하는 약이기 때문에 지금까지 사실은 진단받고 하루하루가 힘들죠. 왜냐하면 아이의 모습을 계속 봐야 되니까. 그런 힘든 상황인데 지금까지의 힘든 그런 상황을 다 잊어버릴 정도로 사실은 너무 기뻤어요. 너무 기쁘고 감사했습니다. 그래서 이 약 자체가 효리가 23개월 때 5월 12일날 급여 적정성 인정이 되면서 사실은 효리한테도 가능하겠다. 그러면서 효리한테도 희망이 보였었고 제 주변에서도 자기 일처럼 기뻐하고 효리의 상황을 아는 지인들이 있잖아요. 전화도 많이 오고 연락을 많이 받았어요. 그런데 진단 이렇게 받았는데 제가 나중에 우리 효리가 제외되는 대상인 걸 알게 됐잖아요. 그래서 사실은 진단받은 날은 몰라서 힘들었지만 몰라서 그랬었고 이건 제가 기대를 했었고 기대가 엄청 컸을 거니까 기대만큼 실망이라든지 그거에 대한 거는 정말 진단 때보다 사실 더 힘들었던 것 같아요. [앵커] 이 약을 맞을 수 있는 게 24개월 이하여야 하고 체중은 13.5kg 미만일 경우에만 가능하다라는 거죠? [황신효] 네, 그건 사실은 우리나라의 기준, 현재 적용이 된 게 그렇고요. 그리고 우리나라 같은 경우에는 1형이면서, 그리고 24개월 미만이고 13kg까지, 초기 연구결과를 반영한 것으로 해서 급여 적용 대상자를 설정을 했거든요. 그리고 진단받은 아이들 제외하고 효리 같은 경우에는 진단 후 스핀나자에서 졸겐스마로 교체 투약을 해야 되는데 교체 투약을 한 아이들 같은 경우가 1형이고 12개월 이전에 진단을 받아야 되고 13.5kg 이내였어야 되고 24개월 이내여야 된다. 이게 모든 해당이 돼야 되는 거죠. [앵커] 아마도 어머님께서 아이를 살려야 하는 입장이시기 때문에 공부를 많이 하셨을 것 같습니다. 정리를 해보면 이게 우리나라에 들어와서 사용은 할 수 있지만 약값이 지금 건강보험 적용을 받지 못하면 20억 원이기 때문에 사실상 투약하기 어려운 상황이지 않습니까? 그래서 효리 같은 경우는 지금 건강보험 적용 기준이 되지 않아서 맞히지 못하고 있는 거고요. 이게 어쨌든 늦어지면 늦어질수록 효리한테는 안 좋을 것 같습니다, 어머니. [황신효] 이게 아까 방금 전에 말씀드린 것처럼 스핀나자에서 졸겐스마로 교체 투여를 우리나라 급여 적용을 해 주기로 한 게 첫 해에만 교체 투여를 해 주기로 이렇게 결정을 내렸거든요. 그렇기 때문에 올해가 아니면 효리는 사실 기회가 없어요. 효리뿐만 아니라 2형의 아이들, 그리고 이 기준에 못 미치는, 1형이지만 몸이 상당히 더 안 좋거든요, 효리보다. 그런 아이들도 24개월이 넘었기 때문에 불가한 거고 더 이상 없는 거고요. 그리고 이 약은 사실은 늦어지면 안 되는 약이에요. 효리도 진단받기 전까지 스핀나자를 첫 투약하기 전까지 상당히 몸이 많이 망가졌었거든요. 아이가 하루하루 근육이 빠진다는 걸 느낄 정도였고 사실 지금 스핀나자 맞고 있는 것은 이게 치료제가 아니잖아요. 지금 아이의 병을 악화시키는 것을 막아주는 그런 약이기 때문에 모든 약 자체가 이 병은, 다른 약보다는 이 병은 무조건 하루라도 빨리 투약을 하는 게 가장 좋은 성과가 있고 아이에게도 가장 좋기 때문에 하루라도 빨리 맞을 수 있는 기회가 있었으면 좋겠습니다. [앵커] 알겠습니다. 오늘 어머니 인터뷰 많이 힘드셨을 텐데 응해 주셔서 감사하고요. 이제 두 돌이 갓 지난 아이입니다. 더 늦기 전에 꼭 걸을 수 있기를 저희도 함께 응원하겠습니다.